• Грамматика
• География
• СМИ
• Моя жизнь
• Книги

Кто лечил царскую семью. Российские ученые исследовали форму и генетическую причину гемофилии у великого князя Алексея, сына Николая II

Династия Романовых имела тяжкий недуг на генетическом уровне - это очень редкая форма гемофилии. Ученые из Медицинской школы при Массачусетском университете вместе с заведующим лаборатории РАМН Е.Рогаевым провели исследования ДНК Романовых, которую они получили из останков в Екатеринбурге.

Эти исследования должны были стать подтверждением существующей информации о заболевании царской династии. Последний носитель этого недуга была Прусский принц Вальдемар, который умер в 1945 году, на гемофилию указывали только некоторые симптомы - плохая свертываемость крови, частые гематомы.

В 80% случаев подобные страдания испытывают люди, которые в Х-хромосоме имеют мутацию гена Ф8. Рогаев не обнаружил никаких аномалий в этом гене у Романовых и принялся изучать соседний ген Ф9. Этот ген отвечает за возникновение более сложной формы заболевания крови, гемофилия типа «В». Как сообщает журнал «Science», ученым удалось обнаружить мутацию гена Ф9 в образцах взятых у Анастасии и Алексея Романовых.

Гемофилия этого типа поражает только 15% ее носителей. Но существует и еще более редкая форма этого заболевания - гемофилия типа «С», но она известна только у евреев-ашкенази.

Мутация в генах Ф8 и Ф9 препятствует фибринам формировать струп в месте пореза или блокировать сосуд «пробкой», что перекрывает поток крови. В результате даже малый порез может привести к полной потере крови. Зафиксированы и такие случаи, когда люди страдающие гемофилией неделями истекали кровью.

Гемофилия - рецессивная болезнь. Ею чаще страдают мужчины, а женщины являются ее носителями.

На основании некоторых данных ученые считают, что мутация гена Ф9 была и у английской королевы Виктории, поскольку среди ее предков не было выявлено гемофиликов. Виктория передала заболевание своим предкам, которые правили не только в России, но и в Германии, Испании.

Но только в России эта болезнь привела к острым политическим последствиям. Врач обследовав сына Николая II Алексея, сказал, что мальчик слишком уязвим и что он и месяца не проживет. Его мать шла на крайние меры, чтобы спасти его. 1 ноября 1905 года царь знакомится с крестьянином Тобольской губернии Григорием Распутиным. Распутину удавалось останавливать кровотечения и припадки Алексея, что позволило ему дожить до юношества.

Трагедия династии Романовых стала в том, что Распутин, понимая, что без него царская семья не сохранит жизнь своему сыну, стал пользоваться этим и вмешиваться в политические дела, что существенно подорвало авторитет Романовых, как правителей. Результатом стало ополчение против Николая и его семьи и расстрел их в 1918 году в Екатеринбурге.

Долгожданный наследник семьи Романовых родился в 1904 году. В отличие от предыдущих четырех родов, в результате которых на свет появились дочери, эти были легкими и длились не более получаса. Однако счастье было недолгим. Спустя два месяца после родов стало понятно, что мальчик болен гемофилией, случилось это после того, как никто не мог остановить кровотечение из пупка младенца.

Наследник российского трона цесаревич Алексей отличался умом, добрым, любознательным характером и унаследовал простату своего отца, однако любая ссадина или самый маленький порез на теле ребенка вызывал неостанавливающееся кровотечение. Кровь оказывалась в окружающих порез мышцах, в результате чего образовались огромные гематомы, растягивающие кожу, замедляющие кровообращения и образовавшие тромбы.

Самыми опасными были кровотечения из носа, на которые нельзя было наложить тугую повязку. В результате одного из них Алексей едва не умер. Болезнь вызывала кровоизлияния в суставах, и мальчик постоянно испытывал боли, а морфия из-за его разрушительных свойств ребенку не давали. Унять болезнь удавалось только «старцу» Григорию Распутину , который, как говорили очевидцы, заговаривал раны.

После гибели «сибирского колдуна» болезнь снова подступила и по словам исследователей, не будь убийства в подвале Ипатьевского дома, скорее всего Алексей все равно не дожил бы до зрелого возраста.

Как гемофилия оказалась у Романовых

В русскую императорскую семью заболевание попало через жену Николая II императрицу Александру Федоровну. Родителями немецкой аристократки был герцог Гесеннский и Рейнский Людвиг, а также герцогиня Алиса, дочь британкой королевы Виктории. Через бабушку королеву Англии Александра Федоровна стала носительнице гемофилии. Чаще всего ею болеют мужчины, а женщины с виду здоровые становятся носителями пораженного гена.

Выяснить это удалось генетикам Массачусетского университета, которые провели исследования материала останков расстрелянной большевиками семьи Романовых. Как оказалось, помимо матери носителями болезни были и ее дочери Мария и Анастасия.

О гемофилии не знали до конца ХХ века, однако из-за династических браков с английской королевской семьей болезнь поразила монаршие дома не только России, но и Германии, Австрии, Испании. Последний носитель генетический болезни, переданной от английской королевы Виктории, был принц Пруссии Вольдемар, который скончался в 1945 году.

Как ни странно, о гемофилии, тяжелой наследственной болезни, которой страдал цесаревич Алексей, нам известно гораздо лучше, чем современникам императорского семейства в начале ХХ века. Императрица Александра Федоровна старалась всеми силами утаить болезнь своего долгожданного и любимого сына от общества. И в результате люди просто не понимали мотивов ее поступков...

В 1912 году в России широко и торжественно отмечали столетие Бородинской битвы и победы в войне 1812 года. По завершении торжеств Николай II вместе с женой и детьми отправился в уединенные западные имения - сперва в Беловеж, а потом в польскую Спалу. После смерти Александра III его близкие здесь почти не бывали, слишком тяжелые ассоциации рождали места, в которых отец провел последние месяцы жизни. Но на этот раз императорская семья задержалась в охотничьих угодьях гораздо дольше, чем поначалу планировалось - до наступления зимы...
Окружающие удивлялись, почему государь вдруг решил искать уединения, но дело объяснялось просто - у цесаревича Алексея обострилась его тяжкая наследственная болезнь, а Александра и Николай как обычно старались скрыть ухудшение здоровья мальчика от широких общественных кругов. В столице или на оживленном черноморском берегу болезнь наследника трудно было бы скрыть, и дело получило бы широкую огласку, а в лесном «охотничьем домике» лишь узкий круг лиц знал о том, что происходит в царской семье.

Пьер Жильяр со своим воспитанником

На это обратил внимание гувернер царских детей Пьер Жильяр. В середине сентября он стал заниматься с Алексеем французским языком, на котором восьмилетний цесаревич практически не говорил. Мальчик сразу же показался своему учителю «недомогающим». Вскоре Алексей слег, и Жильяр был поражен нездоровой «бледностью ребенка, а также тем, что его носили, как будто он не способен был ходить. Значит недуг, которым он страдал, без сомнения усилился… Несколько дней спустя стали шепотом говорить, что его состояние внушает живейшее беспокойство и что из Петербурга вызваны профессора Раухфус и Федоров. Жизнь, однако, продолжалась по-прежнему; одна охота следовала за другой, и приглашенных было больше, чем когда-либо …»
Как оказалось, в Беловеже во время катания на лодке цесаревич упал и сильно ударился левым боком. Удар вызвал обильное внутренне кровоизлияние, и у мальчика образовалась большая гематома в паху, грозившая вызвать заражение крови…

Алексей в лодке

Положение было более чем серьезным. В этих обстоятельствах гувернер не мог понять поведения царственной четы. В один из дней болезни наследника императрица зачем-то устроила званый вечер, на котором великие княжны Мария и Анастасия разыгрывали для приглашенных гостей костюмированные сцены из комедии Мольера «Мещанин во дворянстве». Александра Федоровна сидела в первом ряду зрителей, старалась казаться оживленной, улыбалась, разговаривала с окружающими…
Сын, пребывавший в тяжелом состоянии, находился в своей комнате. Мальчик страшно мучался от боли. Вскоре у него начался жар.
«Когда представление кончилось, я вышел внутренней дверью в коридор перед комнатой Алексея Николаевича , - вспоминал Жильяр. - До моего слуха ясно доносились его стоны. Внезапно я увидел перед собой Императрицу, которая приближалась бегом, придерживая в спешке обеими руками длинное платье, которое ей мешало. Я прижался к стене, и она прошла рядом со мной, не заметив меня. Лицо ее было взволновано и отражало острое беспокойство. Я вернулся в залу; там царило оживление, лакеи в ливреях обносили блюда с прохладительными угощениями; все смеялись, шутили, вечер был в разгаре. Через несколько минут императрица вернулась; она вновь надела свою маску и старалась улыбаться тем, кто толпился перед нею. Но я заметил, что Государь, продолжая разговаривать, занял такое место, откуда мог наблюдать за дверью, и я схватил на лету отчаянный взгляд, который императрица ему бросила на пороге. Час спустя я вернулся к себе, еще глубоко взволнованный этой сценой, которая внезапно раскрыла передо мной драму этого двойного существования.
(…) Наконец на следующий день, когда температура дошла до 39,6 градусов и сердце стало очень слабо, граф Фредерикс испросил разрешения Государя публиковать бюллетени о здоровье: первый бюллетень был в тот же вечер послан в Петербург. Значит, потребовалось вмешательство министра Двора, чтобы решились открыто признать серьезность положения Цесаревича.
Почему Император и Императрица подвергали себя столь ужасному принуждению? Зачем, раз у них было только одно желание - быть подле своего больного ребенка, они заставляли себя показываться, с улыбкой на устах, среди своих гостей? Дело в том, что они не хотели, чтобы стало известно, какой болезнью страдает Великий Князь Наследник. Я понял, что эта болезнь в их глазах имела значение государственной тайны ».

Николай II с сыном

Александра Федоровна с сыном в Спале

Анна Вырубова, находившаяся в Спале вместе с императорским семейством, вспоминала: «Все это время государыня не раздевалась, не ложилась и почти не отдыхала, часами просиживала у кровати своего маленького больного сына, который лежал на боку с поднятой ногой… Крошечное восковое лицо с заостренным носиком было похоже на лицо покойника, взгляд огромных глаз был бессмысленный и грустный. Однажды, войдя в комнату и услышав его отчаянные стоны, государь выбежал из комнаты и, запершись у себя в кабинете, расплакался ».
Алексей и сам смирился с мыслью, что скоро умрет, и даже с надеждой спрашивал:
- Когда я умру, мне больше не будет больно, правда, мама?
Императрица в отчаянии прибегла к последнему средству - она попросила помощи у Распутина, находившегося в то время далеко в Сибири, в своем родном селе. «Старцу» была отправлена телеграмма с просьбой помолиться об Алексее… Через несколько часов из Сибири пришел ответ: «Бог воззрил на твои слезы. Не печалься. Твой сын будет жить. Пусть доктора его не мучают ».
Когда Александра Федоровна с сияющим лицом вошла в комнату, где сидели унылые, подавленные придворные, врачи и слуги, с тоской ожидавшие страшного известия о смерти цесаревича, и объявила, что теперь все в порядке и Алексей будет жить, так как «Друг» послал ему спасение, некоторые из присутствующих подумали, что императрица от горя сошла с ума.
Но Алексей успокоился и впервые за много дней спокойно уснул.

Конечно, трудно утверждать, что именно молитвы Распутина вызвали перелом в состоянии больного мальчика - научные подтверждения этому факту найти невозможно. Но сказать, что после обращения отчаявшейся матери к Распутину ее сыну не стало лучше, значит, противоречить очевидному…
Феномен Распутина не могли объяснить даже самые квалифицированные медики, лечившие цесаревича. Профессор Федоров, лечащий врач Алексея Николаевича, говорил: «Смотрите сами. Бывало, Распутин войдет, приблизится к больному, посмотрит на него, поплюет. И кровотечение тотчас останавливается. Как императрица могла после этого не верить Распутину? »
И кто мог теперь убедить Александру Федоровну, едва не потерявшую рассудок у постели умирающего ребенка, что Григорий - не святой и что он не несет с собой благодать Божию? Императрица окончательно уверовала в предстательство Распутина перед Богом.
«Я пишу Вам, и сердце мое полно благодарности Господу за его милосердие , - написал Николай матери, когда стало ясно, что мальчик будет жить. - Он ниспослал нам благодать. Алексей начал поправляться… (По деликатности Николай Александрович не говорит матери об обращении к Распутину за помощью, понимая, как это расстроит Марию Федоровну. - Е.Х.) Аликс переносила это тяжелое испытание более мужественно, чем я, когда Алексею было совсем плохо, но теперь, когда, слава Богу, опасность миновала, ее собственное здоровье подорвано: бедное сердце болит от пережитого страшного напряжения. Поэтому она старается беречь силы и днем лежит на кушетке в комнате Алексея. Все наши слуги, казаки, матросы и все окружающие нас люди так трогательно нам сочувствуют. (…) Польские крестьяне приходили толпами, они рыдали во время богослужения. Какое огромное количество икон, телеграмм, писем с пожеланиями нашему дорогому мальчику скорейшего выздоровления мы получили! »

Цесаревич учится жать...

Что ж, как только императорская чета перестала таиться от окружающих, люди стали искренне сочувствовать - горе матери, на руках у которой умирает больной ребенок, никого не оставляет равнодушным.
Но Александра Федоровна по-прежнему предпочитала переживать боль в уединении, не допуская к своим горьким тайнам никого из посторонних и давая бесконечные поводы для непонимания и домыслов. Она полагалась на помощь одного единственного человека - Григория Распутина, но почти никто, даже из близких родственников, не мог понять, что же связывает императрицу и сибирского мужика… Вдовствующая императрица Мария Федоровна говорила премьер-министру В.Н. Коковцову: «Несчастная моя невестка не понимает, что она губит и династию, и себя. Она искренне верит в святость какого-то проходимца, и все мы бессильны отвратить несчастье ».

В марте 1917 г. самому младшему из детей императора – цесаревичу Алексею – шел 13-й год, старшей – Ольге – 22-й год. Поэтому детьми их можно называть весьма условно. Вместе с тем должность лейб-педиатра сохранялась, а дети остаются детьми для родителей, сколько бы им ни было лет. Кроме того, в трагические для царской семьи февральско-мартовские дни 1917 г. Александровский дворец представлял собой настоящий госпиталь, поскольку все дочери и цесаревич тяжело болели корью. В этой ситуации помощь лейб-педиатра была, безусловно, необходима. Однако проф. С. А. Острогрский в Александровском дворце после отречения царя так и не появился.

Николай II с дочерьми. Севастополь. 1914 г.

Лейб-медик Е. С. Боткин 8 апреля 1917 г. сообщал в Канцелярию императрицы графу Я. Н. Ростовцеву: «известил ли Вас, как нас, д-р С. А. Острогорский, что он у Вас больше не служит. Он прекратил к нам ездить с 29 февраля». В свою очередь, проф. Острогорский 2 мая 1917 г. сообщал Ф. Н. Головину, курировавшему в качестве комиссара бывшее Министерство Императорского двора, «что с 28 февраля он лишен был возможности посещать детей бывшего Императора, как вследствие отсутствия средств сообщения в Петрограде, так и в Царском Селе (лишение его экипажа). В январе и феврале он посещал Алексея Николаевича временами ежедневно». Конечно, в конце февраля – начале марта 1917 г. в Петрограде царил хаос. Конечно, профессора лишили экипажа в Царском Селе… здесь можно долго упоминать это «конечно» и объяснять, почему педиатр отказался лечить больных пациентов. Но факт остается фактом, врач не приехал к больным пациентам, которых он лечил около 10 лет. Из ситуации, конечно, вышли, поскольку в Александровский дворец были приглашены царскосельские доктора Поленов и Арбузов, которые оказали больным всю необходимую медицинскую помощь.

Ольга, Татьяна, Мария, Анастасия с остриженными после кори волосами. Александровский парк. Лето 1917 г.

Исторически сложилось так, что на протяжении длительного времени хирургия считалась уделом ремесленников от медицины. Малыми хирургическими операциями занимались банщики и цирюльники, а серьезные операции хирурги выполняли только под контролем лекарей – выпускников медицинских факультетов университетов.

В России с начала XVIII в., с появлением первых медицинских школ при госпиталях (1707 г.), хирургия была интегрирована в систему медицинского образования. Связано это было с тем, что постоянные войны и сопровождавшие их неизбежные ранения требовали прежде всего хирургического вмешательства, поэтому армейская (читай – государственная) медицина носила преимущественно хирургический характер. Поэтому и положение врачей-хирургов при Императорском дворе было изначально довольно весомым.

В начале XVIII в. в числе медицинских придворных чинов, наряду с лейб-медиками, упоминаются только лейб-хирурги и гофхирурги. Первые оказывали помощь императору и его ближайшему окружению, вторые – придворным и слугам. При Дворе Екатерины II в 1765 г., наряду с двумя лейб-медиками, значились два лейб-хирурга и пять гофхирургов, в 1779 г. – два лейб-хирурга, пять гофхирургов и особо «при Его Императорском Высочестве: лейб-хирург Иван Филиппович Бек».

При Александре I в Придворном штате 1801 г. количество лейб-хирургов увеличилось до четырех человек (также до четырех увеличили должности лейб-медиков). Кроме них, помощь придворнослужителям оказывалась шестью гофхирургами. Но реалии были таковы, что число врачей, практиковавших в императорских резиденциях, постоянно превышало утвержденные штаты. Поэтому уже в 1806 г. в Зимнем дворце фактически работало пять лейб-хирургов, камер-хирург Иван Эйборт и семь гофхирургов, всего 13 хирургов.

После создания Придворной медицинской части в январе 1843 г. число лейб-хирургов уменьшили на 2 чел. Связано это было, видимо, с тем, что медицина в своем развитии вышла на новый уровень, да и сама жизнь Императорского двора давала больше работы терапевтам, чем хирургам. Впрочем, с 1866 по 1907 г. домашний врач Александра III, а затем и Николая II, Г. И. Гирш являлся именно лейб-хирургом.

Пожалуй, одной из самых часто упоминаемых в мемуарах XVII–XVIII вв. хирургических манипуляций была операция по «открыванию крови». Любопытно, что периодически кровопускание царю Алексею Михайловичу делалось совершенно необычным способом, вероятно, связанным с его увлечением соколиной охотой. Дело в том, что, наряду с лекарями Аптекарского приказа, кровь царю пускал и специально обученный сокол: «1662 г. мая в 26 день Великий государь легчился, бил у руки жилу сокол, в своих Государевых хоромех, в Золотой… рука подвязана тафтою алою».

Э. ван Хеемскерк. Кровопускание брадобрея. 1669 г.

Кровопускание. Средневековый трактат

В записках Екатерины II эти «кровопускательные» эпизоды встречаются постоянно. Кровопусканием тогда, кажется, лечили «всё», включая «родильную горячку». Когда Екатерина Алексеевна в феврале 1744 г. заболела, по ее словам, «выраженным плевритом», ей пускали кровь 16 раз, «пока нарыв не лопнул». В 1745 г. пускали кровь матери Екатерины Алексеевны, но «хирург был настолько неловок, что промахнулся четыре раза и на обеих руках, и на обеих ногах, и что она упала в обморок». В том же году, когда будущий Петр III заболел «жесточайшей горячкой», ему немедленно «пустили кровь». В 1746 г. будущая Екатерина II, тогда 15-летняя девочка, почувствовала (как вспоминала позже) «частые боли в груди, и у меня в Екатеринентале однажды пошла кровь горлом, вследствие чего мне сделали кровопускание».

Ланцет для кровопускания. 1850-е гг.

Примечательно, что юная Екатерина II воспринимала эту малую хирургическую операцию как некое символическое действо. Об этом упомянул флигель-адъютант Николая II А. А. Мордвинов, с которым император поделился своими впечатлениями после прочтения «Собственноручных записок Екатерины II». В них императрица шутливо заметила, что «хотя она и совершенно обескровлена, но зато у нее не осталось больше ни одной капли немецкой крови и она стала совершенно русскою». На Николая II эта жизненная позиция произвела большое впечатление: «Какая изумительная женщина она была, даже судя по этим ее шутливым словам. Я так понимаю ее радость при всяких обстоятельствах не только быть, но и сознавать себя русскою».

Есть болезни, о которых большинство из нас знает только понаслышке — из школьного курса литературы или истории. Действительно, чума и сыпной тиф давно забыты, проказа существует где-то далеко в южных странах. Но как обстоят дела с другими « истори-ческими» недугами, например ге-мофилией? Продолжает ли эта бо-лезнь угрожать людям? На вопро-сы отвечает ру-ководитель республиканского и Санкт-Петербургского центра по лечению больных гемофилией кан-дидат медицинских наук, врач выс-шей категории Т. А. Андреева.

— Татьяна Андреевна, говоря о гемофилии, мы, конечно же, преж-де всего вспоминаем царевича Алексея…

— На самом деле болезнь, главный признак которой — плохая свертыва-емость крови, была известна еще в IV веке: ее описание дано в Талмуде. Потом она получила название « коро-левской», так как ею болели королев-ские семьи в Европе. Впоследствии было замечено, что заболеванию ге-мофилией способствуют близкород-ственные браки в монархических ди-настиях, продиктованные борьбой за чистоту королевской крови; как мы теперь понимаем, потомство от таких браков рождалось с более дефектны-ми генами. Известно, что Алиса Гес-сенская, будущая царица Александра, опасалась за свое потомство, зная, что в ее роду были больные гемофи-лией, и долго не давала согласия бу-дущему царю Николаю II, несмотря на сильную любовь между ними. Потом, пока рождались принцессы, она не очень тревожилась, но когда родился царевич Алексей, беспокойству царя и царицы не было предела. Месяц или два они надеялись, что наследника престола минет горькая судьба, но, к сожалению, надежды не оправдались.

Это сыграло трагическую роль в судьбе России. Великим княжнам было трудно выйти замуж: все знали, что они — носители гена гемофилии, способ-ные передавать его своим детям муж-ского пола. А мальчик, царевич Алек-сей, на которого возлагались такие большие надежды, был все время под угрозой гибели, ведь тогда не было за-местительной терапии, которая сейчас позволяет нашим больным доживать до глубокой старости. Царь и царица обращались ко всем, кто обещал по-мощь, в том числе к Распутину, кото-рый, как говорят, « заговаривал» кровь у мальчика и спасал его от кровотече-ний. Однако даже сегодня ни одного исцелившегося гемофилика мы не знаем.

— Насколько распространена эта болезнь?

— В нашем центре на учете стоит 4000 больных — по сравнению с дру-гими тяжелыми заболеваниями это не так уж много. Однако в настоящее вре-мя количество пациентов в мире рас-тет в геометрической прогрессии. С одной стороны, в лечении гемофилии достигнут определенный успех, поэто-му увеличилась продолжительность жизни больных. С другой стороны, явно возросла роль спорадических (то есть случайных, эпизодических) мута-ций генов. И хотя гемофилия переда-ется по наследству, сегодня нередко бывает, что мы не можем в семье про-следить родственника с этим заболе-ванием. Вызывать мутации могут не-благоприятная экологическая обста-новка, большое количество лекарств, которые принимала беременная жен-щина, бездумно потребляемые биодо-бавки, а также инфекции, перенесен-ные матерью. Мутировавший ген мо-жет закрепляться в дальнейших поко-лениях и передаваться по наследству.

— Как происходит передача ге-мофилии?

— Болеют гемофилией только муж-чины, однако поскольку пораженный ген содержится в хромосоме X, пере-давать его потомству может и здоро-вая женщина-носитель. Вот как это происходит.

Все мужчины — обладатели хромо-сом X и Y, а женщины — двух хромо-сом X. Поэтому сыну больного мужчи-ны ничто не угрожает: мальчик всегда получает от отца Y-хромосому. Зато всем дочерям достанется от отца по-раженная Х-хромосома. Девочки не заболеют, потому что у них есть вто-рая Х-хромосома, здоровая, но все они могут стать передатчиками этого заболевания своим сыновьям. Обяза-тельно ли заболеет сын такой женщи-ны — решает природа (вероятность примерно 50%). Дочь же этой женщи-ны может передавать ген гемофилии своей дочери, та — своей и т. д. из поколения в поколение.

— В чем же суть этого заболева-ния?

— Внешне гемофилия проявляется в повышенной кровоточивости и низ-кой свертываемости крови. Это быва-ет связано с нарушением количества тромбоцитов в крови, слабыми сосу-дами и составом плазмы крови. Так вот, при гемофилии и с тромбоцита-ми, и с сосудами все в порядке. Зато в плазме крови наблюдается недоста-ток или даже полное отсутствие одно-го из двух особых белков, участвую-щих в процессе свертывания крови. В зависимости от того, какого из этих белков и в какой степени не хватает, различают два вида гемофилии (А и В), каждый из которых бывает выра-жен в легкой, среднетяжелой и тяже-лой форме. Тяжелая форма — это пол-ное отсутствие соответствующего белка. Современные методы диагно-стики позволяют определять даже легкую форму заболевания.

— Как рано можно заподозрить болезнь?

— Обычно это видно уже при рож-дении, когда ребенок рождается с опухолью-гематомой на голове. По-том у него может быть сильное крово-течение из пупочной ранки. Обычно у мальчика, больного гемофилией в тя-желой форме,первые проявления за-мечают, когда он пробует вставать на ножки в кроватке и ударяется, как все дети. Но если у обычных детей кровоточащая ранка, например во рту под нижней губой — уздечка, — быстро заживает, то у больного ребенка это может вызвать неостановимое крово-течение. Когда малыш начинает хо-дить, очень травмируются суставы, происходит внутреннее кровоизлияние.

При тяжелой форме гемофилии са-мое опасное — это внутренние крово-течения в суставы, в область нерва, в почки, в пищеварительный тракт. Ча-сто они происходят даже без микро-травм, самопроизвольно. Человек ложится спать, а наутро встает с огром-ным, раздувшимся от внутреннего кровоизлияния коленным суставом.

При среднетяжелой форме гемофилии внутренние кровотечения по-чти целиком зависят от травм. Но са-мая коварная — это легкая форма за-болевания, потому что она долгое время может никак не проявляться. У нашего организма огромный запас прочности, и до поры можно жить, не подозревая, что болен таким серьезным заболеванием. Например, до первого удаления зуба или до какой-то другой микрооперации. Но если гемофилия впервые проявляется при серьезном оперативном вмешательстве уже на операционном столе, тогда это может обернуться катастро-фой. Операции для таких больных воз-можны только на фоне заместительной терапии.

Поэтому если вам подолгу не удается остановить кровь, это повод для немедленного обращения к специа-листу.

— Что нужно знать маме, чтобы рано выявить это заболевание?

— Если у малыша до 6-7-месячного возраста, например, при пеленании, на коже появляются синячки на мягких тканях, совершенно не связанные с какой-либо травмой; если у младенца пять и более дней не остановить кровь из ранки во рту; если ребенок пошел, и у него на голеностопе воз-никают припухлости, горячие на ощупь (внутренние кровоизлияния), и ребенок не может стоять; если бывают длительные носовые кровотечения неясной природы — обращайтесь к нам в центр для диагностики. То же самое можно сказать и мамам, имеющим дочерей в возрасте, когда начинаются месячные. Если кровотечение не останавливается неделю и более — обращайтесь к гинекологу, эндокри-нологу, исключите патологию в этих сферах и тогда — в гемофилический центр за диагностикой. Следите за гемоглобином. В определенных слу-чаях при пониженном гемоглобине также надо обращаться за диагности-кой к гематологу.

— Гемофилия поражает только мужчин. А женщины страдают чем- то подобным?

— Да, есть болезнь Виллебрандта — то же генетическая, связанная с пониженной свертываемостью крови, и ею страдают и мужчины, и женщины. Болеет, в среднем, каждый сотый. Но часто женщины долгое время не обращают внимания на ее проявления, например, обильные и слишком продолжительные месячные кровотечения. А ведь это приводит к низкому гемогло- бину, то есть возникает железодефицитная анемия! Грустно, что некоторые гинекологи говорят: ничего, это « по возрасту». Не бывает ничего такого « по возрасту», нормы гемоглобина для любого возраста одинаковы.

То же относится и к носовым кро-вотечениям, кровоточивости десен и т.д. Таким образом, если со стороны гинеколога, ЛОР, стоматолога патоло-гий не обнаружено, тогда мы прово-дим специальные тесты на выявление генетических заболеваний свертыва-емости крови.

— Из чего состоит лечение?

— Это заместительная терапия, схо-жая с той, которая используется при сахарном диабете. Принимая опреде-ленные препараты, доводя уровень белков, участвующих в свертывании крови, до нормального, пациент мо-жет жить обычной жизнью. Благодаря новым законам об обеспечении боль-ных медпрепаратами их положение улучшилось несравнимо. Теперь мы можем обеспечить наших больных препаратами в достаточной мере. Если проводить профилактическую терапию, можно жить полноценной жизнью, путешествовать, заниматься тем видом спорта, каким хочется. Тем более что заболевание не прогресси-рует с возрастом, в отличие, напри-мер, от сахарного диабета.

— От чего должны беречься боль-ные гемофилией?

— Нужно исключить или ограничить употребление алкоголя, потому что он снижает контроль, необходимый при соблюдении осторожности, чтобы не получить неожиданных травм. Конеч-но, нужна максимальная осторож-ность на работе и в быту. Но кроме этого, больным необходимо знать, что нельзя принимать какие-либо препа-раты, содержащие аспирин. Но эти же препараты противопоказаны и людям, просто страдающим повышенной кровоточивостью десен, и тем, у кого длительные носовые или маточные кровотечения. Опасны также курантил и вальторен, и даже при приеме орто-фена лучше проконсультироваться с врачом-специалистом.

— Особого питания для гемофили-ков не требуется. Питание должно быть полноценным и сбалансирован-ным: включать необходимое количе-ство белков, жиров и углеводов. Кро-ме того, у наших больных должна быть достаточная мышечная масса, это важно при получении внезапных мик-ротравм, чтобы хоть как-то обезопа-сить хрупкую костную ткань.

При болезни Виллебрандта, при тромбоцитопатии (когда нарушено качество тромбоцитов), а особенно для людей, страдающих носовыми и маточными кровотечениями, реко-мендуются настои крапивы, тысяче-листника и других кровоостанавлива-ющих трав. К сожалению, для больных гемофилией эти травы не играют зна-чительной роли.

Очень полезно сезонное витамини-зирование — как можно больше све-жих овощей и фруктов летом и осе-нью. В остальное время года хороши настои шиповника (чередуемые с дру-гими витаминными сборами) и трав, стимулирующих жизнедеятельность. Кроме того, больным-гемофиликам необходима гимнастика для укрепле-ния связок и суставов, любые посиль-ные упражнения — впрочем, как и всем нам.

Беседовал Александр Вольт